FARMACOLOGIA

Farmacología • Medicamentos huérfanos

En 2003 se creó la Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras (REpIER), bajo el programa Redes Temáticas de Investigación Cooperativa en Salud (RETICS) del Instituto de Investigación en Enferme dades Raras (IIER). Esta red desarrolló el primer atlas de distribución geográfica de ER en España y permitió se llevaran a cabo acciones sociosanitarias a favor de los afectados y sus familias. En la actualidad, este cen tro pertenece al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), cuyo objetivo es desarrollar investigación epidemiológica para analizar la mortalidad, la carga de la enfermedad y la prevalencia de estas alteraciones poco comunes.

Características y clasificación

La mayoría de las ER son crónicas y producen una gran morbilidad y mortalidad prematura. Por ello, se han convertido en un desafío para la salud pública del siglo XXI.

Según la European Organisation for Rare Disorders (EURORDIS), las ER tienen ciertas características comunes:

• Son graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas y ponen en peligro la vida. • El comienzo tiene lugar en la niñez para casi la mitad de las ER. • La calidad de vida está comprometida por la falta o pérdida de autonomía debido a diferentes problemas que van apareciendo: – Dolor crónico. – Dificultades en el desarrollo motor, sensorial o intelectual. • Dolorosa en el aspecto psicosocial. • Actualmente incurables y sin tratamiento efectivo. Las ER presentan una gran diversidad de alteraciones y síntomas que varían de una patología a otra y de un paciente a otro. Incluso, muchas enfermedades catalogadas como raras no cumplen las anteriores premisas. Esto crea una limitación social, pues si los científicos no saben dar respuestas, menos sabe una sociedad concebida para personas saludables. Para mejorar el diagnóstico y los cuidados de las ER es necesaria una identificación adecuada acompañada por una información rigurosa. Además, debe ser facilitada y divulgada en formatos adaptados a las necesi dades de los afectados y de los profesionales. El personal de enfermería está cualificado para realizar dicha valoración y colaborar en la clasificación de ER.

La referencia internacional para clasificar las ER es la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE), coordinada por la Organización Mundial de la Salud (OMS).

La Comisión de las Comunidades Europeas velará por que las ER queden mejor clasificadas y codificadas. Para ello se creó un Grupo de Trabajo de Clasificación y Codificación de Enfermedades Raras para la revisión número 11 (CIE-11, que entró en vigor el 1 de enero de 2022). La CIE-11 incluye un capítulo específico para las ER que consta de varias categorías y subcategorías, y que abarca un total de 1.065 códigos diferentes para ER. Cada código representa un trastorno específico y se utiliza para registrar y codificar la información de las ER en los registros médicos y epidemiológicos en todo el mundo.

En cuanto al número de ER, aún no existe un único listado completo. Sin embargo, organizaciones como la National Organization for Rare Disorders (NORD), Orphanet y la Oficina de Enfermedades Raras

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