FARMACOLOGIA

Farmacología • Medicamentos huérfanos

del NIH ( National Institutes for Health ) proporcionan listas que recogen entre 6.000 y 7.000 trastornos diferentes. Normalmente, las ER se agrupan según el órgano o la parte del organismo que está afectado o por su etio logía, de esta forma se comparten los conocimientos y se puede adquirir una visión científica del problema que generan.

De acuerdo con el último informe de Orphanet, las ER con mayor prevalencia (enero 2022) se muestran en el Cuadro 2.

Cuadro 2. Enfermedades raras con mayor prevalencia - 2022

Prevalencia/incidencia estimada (/100.000)

Enfermedad o grupo de enfermedades

Síndrome de Down

97,7 BP* 91,05 BP*

Anomalías del tubo neural

Fisura labiopalatina

80,0 BP

Tumor de las glándulas endocrinas

64,0*

Paladar hendido

53,6 BP* 50,0 BP

Agenesia renal unilateral

Neumonía causada por infección por Pseudomonas aeruginosa

50,0*

Síndrome 47, XYY

50,0 BP* 50,0 BP*

Iniencefalia

Lupus eritematoso cutáneo raro

50,0* 50,0*

Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes

*datos europeos; BP: prevalencia al nacimiento

En cuanto a las consecuencias o dificultades de padecer una ER, como estas afectan a más de un órgano vital, presentan gran complejidad diagnóstica y son crónicas y debilitantes. La esperanza de vida suele ser reducida y a menudo existe pluridiscapacidad, con afectación en el ámbito psicológico y emocional, causan do una sensación de aislamiento y baja autoestima. Gracias a estudios realizados por el Instituto de Mayores y Servicios Sociales (IMSERSO) se pudo verificar la variedad de problemas asociados a los pacientes y sus familias, siendo relevante la falta de información sobre recursos y la ausencia de una actuación correcta. El Cuadro 3 cita los problemas más significativos desencadenados por las enfermedades poco comunes.

Cuadro 3. Principales problemas asociados a las enfermedades raras

Tipos de problemas

Dificultades

• Falta de coordinación entre la asistencia primaria y la especializada • Enfoques multidisciplinares • Ausencia de centros de referencia, especialistas, medicamentos y protocolos

Asistenciales

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