FARMACOLOGIA

Farmacología • Medicamentos huérfanos

Consejo de la Unión Europea, de 16 de diciembre de 1999, se define como medicamento huérfano a aquel que trata una enfermedad amenazante para la vida del paciente o que la debilita y no afecta a más de cinco personas por cada 10.000, o cuando se carece de tratamiento alternativo o el nuevo medicamento brinda beneficios adicionales a los pacientes comparado con los tratamientos disponibles. El Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP), creado en la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), estudia las solicitudes para la designación de medicamentos huérfanos , aunque esta designación como huérfano no garantiza que el producto cumpla los criterios de eficacia, calidad y seguridad necesarios para su comercialización. Estos requisitos serán evaluados con la presentación de una solicitud de comercializa ción al Comité de Productos Médicos para Uso Humano (CHMP) de la EMA. La población que puede beneficiarse de estos medicamentos es limitada, lo que aumenta los costos sanita rios. Además, el impacto en los presupuestos de los hospitales y sistemas de salud varía según la geografía, la disponibilidad y el acceso a los medicamentos, entre otros factores. ¿Pero tiene más valor mejorar la salud de una persona con una enfermedad frecuente que otra que padece una rara? A veces se afirma que si estas ganancias en salud son menores que su coste, es lícito no invertir en su financiación. Por otro lado, la UE declara que “a los pacientes que padecen una enfermedad rara se les deben garantizar tratamientos de la misma calidad que a otros pacientes”.

ENFERMEDADES RARAS

Epidemiología

En el año 1978, la revista Pediatrics utiliza por primera vez el término rare diseases refiriéndose al descono cimiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. Más tarde, en los años de 1980, EE.UU. establece la primera reglamentación sobre medicamentos huérfanos y enfermedades raras. Sin embargo, hasta el 1 de diciembre de 1999 la UE no decreta el primer Plan de Acción Comunitaria de Enfermedades Poco Comunes que instauró la definición de ER para la UE, cuya prevalencia debía ser inferior de cinco casos por cada 10.000 personas. Además, Europa incluyó en este concepto que tuviera relevan cia clínica como una elevada mortalidad o graves deficiencias en los afectados. No obstante, varios países mantuvieron criterios diferentes como Finlandia (un caso por cada 2.000 habitantes) o EE.UU. (7,5 casos por cada 10.000 habitantes). En el Cuadro 1 se observa que la mayoría de casos aparece a una edad temprana; sin embargo, la prevalen cia es mayor en los adultos por la elevada mortalidad de algunas enfermedades infantiles graves.

Cuadro 1. Porcentaje de niños afectados por ER y muertes totales según edad

Porcentaje de ER

Edad

Muertes totales

• < 1 año • 1-4 años • 5-14 años

• 35% • 10% • 12%

Afectación en niños

75%

880